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28 agosto 2012 2 28 /08 /agosto /2012 19:30

 

Una nueva técnica genética permite el diagnóstico de cardiopatías hereditarias asociadas a la muerte súbita en personas jóvenes

Cerca de 35.000 personas mueren cada año en España por muerte súbita. En los últimos años, el fallecimiento de conocidos deportistas  ha situado a esta afección a la orden del día. No obstante, practicar actividad física es beneficioso, aunque más si se hace de forma segura y con todas las garantías. Por este motivo, los especialistas insisten en la importancia de realizarse revisiones médicas rutinarias, ya que evitarían muchos fallecimientos. Además, señalan que una vez diagnosticada una cardiopatía, es mucho más fácil seguir las recomendaciones para poder convivir con ella. En este artículo se explican los avances en genética para la detección de cardiopatías hereditarias y cómo prevenir la muerte súbita.

 

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha informado en fechas recientes de un avance científico que ayudaría a explicar el 80% de las muertes súbitas (suceso inesperado, no violento ni traumático, que se presenta de manera instantánea o dentro de las primeras horas de haberse iniciado los síntomas) que hoy no quedan claras. Es una técnica basada en la secuenciación genética masiva. Con ella puede realizarse, en una sola prueba, el análisis de cientos de genes (en la actualidad se analiza un gen con muchas pruebas). No obstante, los científicos advierten que hasta dentro de tres o cuatro años no podrán interpretar toda la información que estas ofrecen.

Hace tiempo que los especialistas abogan por los estudios genéticos como pruebas estándar de actuación sanitaria, puesto que las consecuencias de no diagnosticar a tiempo una cardiopatía es una potencial muerte súbita. Aunque todavía hoy muchos profesionales no respaldan su uso. El principal motivo de los detractores es la falta de una interpretación única de las pruebas, lo que dificulta el diagnóstico rápido de la enfermedad. Según los contrarios, la genética ofrece cierta incertidumbre y para poder interpretarla hace falta tener formación específica en la materia.

Más allá de la polémica, la realidad es que conocer el defecto genético que provoca estas enfermedades podría beneficiar en dos líneas: saber de manera más rápida la predisposición genética de sufrir una cardiopatía y reducir el gasto sanitario.

ANTICIPARSE A LA MUERTE SUBITA*

En la actualidad, se puede prevenir la muerte súbita en jóvenes solo en la mitad de las cardiopatías hereditarias que pueden provocarla: miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía arritmógena, miocardiopatía restrictiva, síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT corto.

 

Tras un fallecimiento súbito o un diagnóstico de cardiopatía que podría provocar la muerte, es imprescindible conocer los genes que provocan la enfermedad. Una técnica como la basada en la secuenciación genética masiva permitiría anticiparse a todo ello. El diagnóstico precoz también mejoraría el seguimiento de los familiares del afectado, ya que en el 50% de los casos los familiares de primer grado pueden heredar la mutación del gen.

 

A pesar de que la muerte súbita puede afectar a cualquier individuo, en los deportistas la prevención es muy importante. Sobre todo en los que se dedican de forma profesional (aunque también hay que hacer hincapié en los amateur), es fundamental que se realicen revisiones médicas. Los que practican deportes de resistencia o de alta intensidad física como el ciclismo, el triatlón, el maratón o el fútbol, ponen el organismo tan al límite que ello puede acarrear consecuencias graves, que en una persona no deportista no se manifestarían aunque sufriera el mismo problema.

 

Practicar deporte es beneficioso, aunque más si se practica de forma segura y con todas las garantías. Con revisiones médicas rutinarias se podrían evitar muchos fallecimientos. Sin embargo, la realidad dista de este consejo.

 

Una vez diagnosticada una cardiopatía, es mucho más fácil seguir las advertencias de los especialistas. Por norma general, las recomendaciones van dirigidas a seguir hábitos de vida saludables: tratar la fiebre de forma precoz (en el caso del síndrome de Brugada), restringir la ingesta de determinados fármacos y evitar el ejercicio físico extenuante o que implique cambios bruscos de intensidad (tenis, fútbol...). También se aconseja mantener el peso adecuado, evitar el tabaco, las drogas y el abuso de alcohol.

 

PREVENIR LA MUERTE SUBITA:CHEQUEO EN DEPORTISTAS*

 

Cualquier persona que corra maratones o medias maratones debería realizarse un chequeo para conocer si su corazón puede resistir esfuerzos extremos. Así concluye el estudio realizado por más exhaustivo realizado sobre el riesgo de muerte súbita en carreras de larga distancia. Se ha publicado hace poco en la revista 'The New England Journal of Medicine' y ha sido llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Harvard (EE.UU.). Aunque los científicos afirman que es un riesgo bajo en comparación con el de otras actividades deportivas (solo uno de cada 111.000 hombres y una de cada 625.000 mujeres sufrieron un paro cardiaco), también han alertado de que todos los sucesos cardiacos registrados eran evitables, ya que estaban causados por trastornos fáciles de detectar en un chequeo.

 

Estos exámenes no son ni complicados ni caros. Se basan en un electrocardiograma que se puede complementar con una prueba de esfuerzo y, si los resultados sugieren algún posible problema, con una ecografía cardiaca. En Italia, desde que estas pruebas son obligatorias por ley para cualquiera que haga deporte, se ha reducido de manera drástica la tasa de mortalidad cardiaca en adultos jóvenes. En España, por el contrario, la mayoría de personas que corren maratones y medias maratones nunca se han hecho un chequeo.

 

El estudio ha confirmado un dato que ya se había detectado en trabajos anteriores: el riesgo de paro cardiaco en carreras de larga distancia es cinco veces mayor en hombres que en mujeres. Ni haber corrido durante años ni ser joven son motivos, según los científicos, por los que no deba hacerse un chequeo de salud si se quiere correr una maratón.

 

LA MUERTE SUBITA EN CIFRAS*

La mayor parte de los casos de muerte súbita se da en menores de 45 años. Las enfermedades cardiacas son, sin duda, las que provocan más fallecimientos inesperados, con una tasa que alcanza el 90% de total, que se reparte de la siguiente manera: entre el 65% y el 70% son debidas a enfermedad de las arterias coronarias; entre un 15% y un 18% son por miocardiopatías (enfermedades del músculo cardiaco que deterioran su función); entre un 5% y un 10% se clasifican como otras causas cardiovasculares; y entre el 5% y el 10% son de origen desconocido. Además, entre el 25%y el 50% de todas ellas hay una base genética.

 

La muerte súbita suele clasificarse según la edad que se manifieste, en menores o mayores de 35 años. Ello se debe a que las patologías causantes son diferentes. Antes de los 35 años, las enfermedades cardíacas congénitas constituyen la mayor proporción de causa de muerte (en concreto, la miocardiopatía hipertrófica) mientras que, en el segundo grupo, la enfermedad aterosclerótica coronaria es la más habitual.

 

 

 

 

 

 

 


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