QUE SON

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causandegeneración y debilidad del músculo esquéletico. Hay algunos tipos de distrofia muscular, que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro.etc.

Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker,  Congénita,  de Emery-Dreifuss(suelen comenzar en la infancia). Las de Cinturas, Fascioescapulohumeral, (más presentes en la juventud). La  Miotónica y Distal en los adultos.

CUALES SON LAS CAUSAS

Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo. En algunas no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos como corazón o cerebro. En muchas de ellas los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas en muchas no se identifican parientes afectos, pues se pruducen por mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del sexo del individuo.

A QUIEN AFECTA

Son enfermedades que se manifiestan por primera vez en niños y adultos jóvenes. Existen no obstante algunas variedades que se manifiestan en edades más tardías. Algunas sólo se manifiestan en varones.

CUALES SON SUS SINTOMAS

Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón, o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies.

A la larga se manifiesta atrofia muscular pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. El desequilibrio muscular condiciona que aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares.

Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.

COMO SE DIAGNOSTICAN

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datosclínicos y la realización de tests complementarios.

Entre estos es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y en la mayoría de casos de biopsia del músculo. Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y en ocasiones permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas.

 Frecuentemente es necesaria una evaluación cardiológica.

COMO SE TRATAN

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.

 La distrofia muscular de Duchenne responde temporalmente a los tratamientos con corticoides que retrasan la velocidad del deterioro muscular. Los inmunosupresores(ciclosporina, azatioprina), anticonvulsivantes. La mexiletina,  el baclofén pueden aliviar algo la miotonía. Todos pueden ser usados para tratar los síntomas de la distrofia muscular

 Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas, rehabilitación y, eventualmente, cirugía. Algunas cardiopatías asociadas requieren medicación cardiológica o implantación de marcapasos.

CUAL ES SU PRONOSTICO

El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca.

QUE ES?

El síndrome de fibromialgia (conocido por las siglas «SFM») es una condición crónica y compleja que causa dolores generalizados y un agotamiento profundo, y también una variedad de otros síntomas. 

Como lo sugiere su nombre, la fibromialgia principalmente afecta los tejidos blandos del cuerpo. El nombre de fibromialgia se deriva de «fibro», o tejidos fibrosos (tales como tendones y ligamentos), «mios», o músculos, y «algia», que significa dolor. Aunque se llamó fibrositosis por muchos años, ahora el nombre preferido es fibromialgia. A diferencia de la artritis, la fibromialgia no ocasiona dolor o hinchazón de las articulaciones; más bien, produce dolor en los tejidos blandos alrededor de las articulaciones y en todo el cuerpo. Puesto que la fibromialgia produce pocos síntomas que se pueden percibir abiertamente, ha llegado a apodarse como la «invalidez invisible». Aunque es más común en mujeres adultas, la fibromialgia también puede afectar a niños, a ancianos y a hombres.

La fibromialgia es frecuente, ya que la padece entre el 1 y el 3% de la población, lo que supone entre 400.000 y 1.200.000 personas con fibromialgia en España. Puede presentarse como única alteración (fibromialgia primaria) o asociada a otras enfermedades (fibromialgia concomitante). La fibromialgia ha sido reconocida por la Organización Mundial de la Salud recientemente y hasta ahora no ha formado parte de las materias que se enseñaban en las Facultades de Medicina.

El dolor ocasionado por la fibromialgia por lo general consiste en dolor o ardor generalizados. Muchas veces, se describe como un dolor de pies a cabeza. Su severidad varía de día en día, y puede cambiar de lugar, llegando a ser más severo en aquellas partes del cuerpo que se usan más (es decir, el cuello, los hombros, la región pélvica y los pies). En algunas personas, el dolor puede ser lo suficientemente intenso para interferir con las tareas diarias y ordinarias, mientras que en otras, sólo les ocasiona un malestar leve. Con frecuencia, el dolor del SFM es acompañado de espasmos en los músculos. Afortunadamente, el SFM no es una condición que incapacite o que sea mortal.

También, el agotamiento producido por la fibromialgia varía de persona a persona. Va desde una sensación de un ligero cansancio, hasta el agotamiento de una enfermedad como la gripe. Como el dolor, también tiende a aparecer y desaparecer.

QUE LA PRODUCE*

Se han descrito casos de fibromialgia que comienzan después de procesos puntuales, como puede ser una infección bacteriana o viral, un accidente de automóvil, la separación matrimonial o el divorcio, un problema con los hijos... En otros casos aparece después de que otra enfermedad conocida limite la calidad de vida del enfermo (artritis reumatoide, lupus eritematoso...).

Estos agentes desencadenantes no parecen causar la enfermedad, sino que lo que probablemente hacen es despertarla en una persona que ya tiene una anomalía oculta en la regulación de su capacidad de respuesta a determinados estímulos.

Aunque aún no se sabe con certeza, es probable que una respuesta anormal a los factores que producen estrés desempeñe un papel muy importante en esta enfermedad. Los estudios médicos en la fibromialgia se han orientado a analizar si hay lesiones en los músculos, alteraciones en el sistema inmunológico, anomalías psicológicas, problemas hormonales o como se ha señalado previamente alteraciones en los mecanismos protectores del dolor. Se han detectado en el sistema nervioso de personas con fibromialgia, niveles bajos de algunas sustancias importantes en la regulación del dolor(particularmente la serotonina). Están empezando a aparecer muchos datos prometedores pero aún bajo investigación.

La ansiedad y la depresión se presentan con igual frecuencia en la fibromialgia que en otras enfermedades dolorosas crónicas como pueden ser la lumbalgia o la artritis reumatoide. Por este motivo no se cree que sean fundamentales en la causa de la enfermedad, pero sí en el aumento de los síntomas.

CUALES SON LOS SINTOMAS*

Además de dolor y agotamiento, la fibromialgia también puede ocasionar uno o varios de los siguientes síntomas típicos:

1. Trastornos del sueño:

A pesar de dormir las horas suficientes, los pacientes que sufren del SFM pueden despertarse y sentirse todavía cansados, como si hubieran dormido apenas. Por otra parte, pueden experimentardificultades al tratar de dormirse o en mantenerse dormidos. Algunos también sufren deapnea durante el sueño. Se desconocen las razones por las que la fibromialgia causa que el sueño no sea reparador y otras dificultades del sueño. Sin embargo, las primeras investigaciones que se hicieron en laboratorios de sueño sobre el SFM documentaron interrupciones en la etapa más profunda del sueño (la etapa delta) de algunos pacientes con fibromialgia.

 2. Anquilosamiento:

Además del dolor, la rigidez del cuerpo puede representar un problema agobiador para las personas con fibromialgia. Esta rigidez puede notarse particularmente temprano en la mañana, después de permanecer sentado por períodos prolongados o de estar de pie sin moverse, o por cambios de la temperatura o de la humedad relativa.

 3. Incremento de dolores de cabeza o de la cara:

Los pacientes con fibromialgia pueden experimentar frecuentes jaquecas, tensión o dolores de cabeza de tipo vascular. El dolor de cabeza también puede consistir en un dolor que se dice estar en el área temporal (las sienes) o detrás de los ojos. Se cree que aproximadamente una tercera parte de los pacientes con fibromialgia experimentan dolores y disfunción de la articulación temporomandibular (conocida por las siglas en inglés "TMJ"), que no sólo produce dolores de cabeza sino también dolores de la cara y de las mandíbulas.

 4. Malestar abdominal:

Muchas personas con SFM experimentan trastornos digestivos, dolores abdominales, meteorismo, estreñimiento y/o diarrea. En conjunto, estos síntomas generalmente se llaman síndrome de cólon irritable. Además, algunos pacientes tienen dificultad para pasar alimentos, lo que según la investigación es un resultado de anormalidades objetivas en el músculo liso que funciona en el esófago.

 5. Problemas genitourinarios:

Es posible que los pacientes con SFM se quejen de un aumento en la frecuencia o de mayor urgencia para orinar, típicamente, sin una infección de la vejiga. Algunos pacientes pueden presentar una condición más crónica que es la inflamación dolorosa de la pared de la vejiga, lo cual se conoce como "cistitis intersticial" (CI) ,tambien está asociado al sindrome de prostatitis crónica. En las mujeres, el SFM puede ocasionar que los períodos menstruales sean más dolorosos o que los síntomas del SFM se vuelvan peores durante ese tiempo. En las mujeres, también pueden presentarse otras condiciones, tales como la vestibulitis vulvar o vulvodinia, caracterizadas por dolores en la región de la vulva y por dolores durante el coito.

 6. Parestesia:

A veces, el SMF se asocia con un entumecimiento u hormigueo (por ejemplo, en las manos o los pies). También conocida como parestesia, la sensación se puede describir como picazón o ardor.

 7. Sensibilidad a la temperatura:

Los que sufren de la fibromialgia tienden a tener una sensibilidad inusitada a la temperatura ambiente. A diferencia de otras personas en su alrededor, algunos pacientes tienen frío en forma anormal, mientras que otros tienen calor también en forma anormal. A veces, se manifiesta una sensibilidad inusitada al frío en las manos o en los pies, acompañada de cambios de color en la piel. Esta condición se conoce como el "Fenómeno de Raynaud".

 8. Problemas de la piel:

Síntomas molestos, como prurito, resequedad o manchas, pueden acompañar el SFM. Los pacientes con fibromialgia también pueden experimentar una sensación de hinchazón, particularmente en las extremidades, como en los dedos. Una queja común es que el anillo ya no cabe en un dedo. Sin embargo, este tipo de hinchazón no es equivalente a la inflamación asociada con la artritis; más bien, es una anomalía localizada de la fibromialgia cuya causa es desconocida actualmente.

 9. Síntomas del tórax:

Los que tienen la fibromialgia y participan en actividades que les obligan a inclinarse hacia adelante (p. ej., escribir a máquina o sentarse a un escritorio, etc.) muchas veces tienen problemas particulares con dolores del pecho o las partes superiores del cuerpo que se conocen como "dolores y disfunciones del tórax". A menudo, estos dolores van acompañados de jadeos y problemas de postura. Algunos pacientes pueden también presentar una condición llamada "costocondralgia", que es un dolor muscular en donde las costillas se unen al esternón. Tales condiciones imitan los síntomas de una enfermedad cardíaca y por consiguiente se equivoca muchas veces en el diagnóstico. (Cualquier persona que experimente dolor torácico, deberá consultar siempre a un médico inmediatamente. ¡Recordemos que las personas con fibromialgia también pueden tener otros problemas de salud!) Las personas que tienen el SFM son susceptibles a una condición cardíaca generalmente asintomática llamada prolapso de la válvula mitral (PVM) en la cual una de las válvulas del corazón se hincha durante un latido, causando un chasquido o soplo. Por lo general, un PVM no es motivo de preocupación en los pacientes con SFM a menos que haya otra condición cardíaca.

 10. Desequilibrio:

Los pacientes con SFM pueden experimentar problemas de vértigo y/o del equilibrio que se manifiestan de varias maneras. Ya que se cree que la fibromialgia afecta los músculos esqueléticos de seguimiento de los ojos, pueden experimentarse náuseas o "confusión visual" al conducir, al leer un libro o ya sea al seguir objetos con la vista. (Las dificultades con los músculos lisos del ojo también pueden ocasionar otros problemas de foco.) El tener músculos débiles, o puntos hipersensibles en el cuello o problemas de la articulación temporomaxilar (ATM) también pueden producir vértigo o desequilibrio. Los investigadores del Johns Hopkins Medical Center también han demostrado que algunos pacientes con SFM tienen una condición conocida como "hipotensión de origen neurológico" lo que causa, al ponerse de pie, un bajón en la presión arterial y en la frecuencia cardíaca, produciendo mareos, náuseas y dificultad para pensar con claridad.

 11. Trastornos cognoscitivos:

Las personas que tienen fibromialgia informan sobre una variedad de síntomas cognoscitivos que tienden a cambiar de día en día. Estos incluyen dificultad para concentrarse, "lentitud mental", pérdida de la memoria, sentirse fácilmente abrumado, etc.

 12. Sensaciones en las piernas:

A veces, algunos pacientes M SFM presentan un trastorno neurológico conocido como el "síndrome de las piernas inquietas" ("restless leg syndrome, siglas en inglés, RLS). Esta condición es caracterizada por un impulso incontrolable de mover las piernas, sobre todo cuando se está descansando o reposando. Un estudio reciente reveló que el 31% de los pacientes con el SFM tiene el RLS. El síndrome también puede ocasionar movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño ("periodic limb movement syndrome", o PLMS, siglas en inglés), lo que puede ser muy molesto al paciente y a su pareja.

 13. Sensibilidad ambiental:

Es frecuente que la hipersensibilidad a la luz, ruidos, olores y cambios del tiempo; generalmente estas sensibilidades se explican como resultado de la hipervigilancia que se observa en el sistema nervioso de los pacientes del SFM. Una inflamación neurogénica, una respuesta inflamatoria localizada, discreta, que no estimula una respuesta inmune ni se detecta en los análisis, parece que tiene un papel en la comezón y el sarpullido que se ven en pacientes del SFM. Son frecuentes las reacciones parecidas a las alérgicas a toda una gama de sustancias (p. ej., medicamentos, productos químicos, aditivos de los alimentos, contaminantes, etc.), y los pacientes tal vez experimenten una forma de rinitis no alérgica caracterizada por la constipación o excreciones de la nariz y dolor en los senos nasales, pero sin las reacciones inmunológicas que se dan en las condiciones alérgicas. 

 14. Depresión y ansiedad:

Aunque con frecuencia, los pacientes con SFM son diagnosticados incorrectamente con trastornos de depresión o ansiedad, ("estás imaginándolo todo"), la investigación ha mostrado repetidas veces que la fibromialgia no es una forma de depresión ni de hipocondría. Sin embargo, siempre que la depresión o la ansiedad ocurran con la fibromialgia, es importante su tratamiento ya que estas condiciones pueden exacerbar el SFM e interferir con el manejo exitoso de los síntomas.

COMO SE DIAGNOSTICA*

El diagnóstico de fibromialgia se hace en base a las molestias que se han señalado y a los datos que el médico encuentra al explorar al enfermo.

En la exploración física de la persona que padece fibromialgia, el médico identifica dolor a la presión en unos puntos determinados del cuerpo. Cuando los puntos dolorosos son más de 11 de los 18 señalados en el siguiente dibujo en una persona con dolor generalizado, se puede hacer el diagnóstico de fibromialgia.

Otra alteración que se encuentra en la exploración de una persona con fibromialgia es la mayor facilidad para el enrojecimiento de la piel al presionar con la mano en cualquier lugar del cuerpo.Esta es la consecuencia de pequeñas alteraciones en la regulación de los sistemas de riego de sangre a la piel. Se está investigando de forma exhaustiva en todo el mundo para encontrar otros métodos de diagnóstico. Ya hay algunos resultados prometedores con algunos test, pero por el momento ninguno es de aplicación a corto plazo.

Los análisis y las radiografías en esta enfermedad son normales y sirven fundamentalmente para descartar otras enfermedades que se puedan asociar a la fibromialgia. Respecto a los modernos métodos diagnósticos como la resonancia nuclear magnética o el escáner, hay que precisar que cuando el médico conoce la enfermedad y los elementos necesarios para su diagnóstico, no son necesarios, salvo para el estudio de problemas concretos independientes de la fibromialgia.

Excepto con fines de investigación, tampoco son útiles estudios especiales del sueño, aunque ayudan al diagnostico.

COMO SE TRATA*

A pesar de que se puede conseguir una gran mejoría en la calidad de vida de la persona con fibromialgia, en el momento actual no existe un tratamiento que produzca la curación definitiva de esta enfermedad. Los pasos a seguir para el correcto tratamiento de la fibromialgia son: el diagnóstico firme, la explicación de la naturaleza de la enfermedad, la educación para evitar los factores agravantes, el tratamiento de las alteraciones psicológicas asociadas si las hay, el cambio de comportamiento, el ejercicio físico, el tratamiento con medidas locales como infiltraciones y masajes y el uso de analgésicos y otros medicamentos que aumenten la tolerancia al dolor.

Respecto del diagnóstico firme hay que señalar que el saber que se tiene esta enfermedad va a ahorrar una peregrinación en busca de diagnósticos o tratamientos, va a reducir la ansiedad que produce encontrarse mal sin saber por qué y va a ayudar a fijar objetivos concretos.

En cuanto a la naturaleza de la enfermedad hay que aclarar que la fibromialgia no tiene nada que ver con el cáncer, no destruye las articulaciones, y no ocasiona lesiones irreversibles ni deformidades. Es necesario evitar los factores que agravan los síntomas. En general si hay alteraciones al caminar (una pierna más corta que otra, calzado inadecuado,...) habrá que corregirlos con alzas, plantillas o zapatos correctores. Si se adoptan posturas forzadas y poco naturales, se fuerzan las inserciones de los músculos que se hacen dolorosas. Por este motivo habrá que cuidar los asientos en el trabajo o en la casa. Hay que evitar levantar o sostener pesos para los que la musculatura de la persona en cuestión no está preparada.

La obesidad es un factor de sobrecarga músculotendinosa. Por este motivo se recomienda pérdida de peso en las personas obesas con fibromialgia. La ansiedad y la depresión no son la causa de la fibromialgia, pero cuando se asocian a esta enfermedad hacen que su tratamiento sea más difícil; por este motivo es fundamental buscar la presencia de estos problemas y su tratamiento si existen, con la colaboración del psiquiatra.

Hay que adecuar el comportamiento al padecimiento de esta enfermedad. No basta con ir a buscar los medicamentos al médico. Una actitud positiva ante las cosas de cada día es fundamental. Uno de los elementos claves de la fibromialgia es el saber que la excesiva preocupación por los pequeños problemas, está en la raiz de la enfermedad. Por este motivo hay que procurar un cambio de mentalidad tanto en el enfermo como en los que le rodean, buscando un ambiente familiar relajado y libre de exigencias constantes, Es conveniente marcarse objetivos diarios que se sepa que se pueden cumplir (ir a comprar a tal sitio, no dejar de hacer aquello que se había previsto, intentar no dar a los pequeños problemas de cada día más importancia de la que tienen...)

De todas las medidas que se han empleado en el tratamiento de la fibromialgia, el ejercicio físico y una adecuada fortaleza muscular son sin duda las más eficaces. Es evidente que el ejercicio por encima de la capacidad física del individuo empeora el dolor, lo que invita a abandonarlo. Por eso esta fortaleza muscular se ha de conseguir poco a poco. Pasear, caminar en un tapiz rodante o nadar en una piscina climatizada pueden servir para iniciar el entrenamiento físico.

Después es mejor el ejercicio en grupos formados en gimnasios o centros de rehabilitación, pero cualquiera vale siempre que no dañe a las articulaciones. Los masajes, los ejercicios de estiramiento muscular, el calor local y algunos tipos de electroterapia ("corrientes"), pueden ser eficaces de forma secundaria. Las inyecciones locales de los puntos dolorosos con anestésicos locales, sobre todo si luego se siguen de un masaje local, son de gran ayuda para los dolores localizados intensos.

Los calmantes o analgésicos pueden ayudar de forma puntual. La mayoría de los enfermos con fibromialgia los toman, pero su eficacia es parcial y nunca deben ser el único tratamiento. Hay un grupo de medicamentos, que actúan entre otros mecanismos de acción, aumentando los niveles de serotonina, y que mejoran los síntomas en un buen número de enfermos. En general son fármacos antidepresivosusados a dosis más bajas que las que son precisas en la depresión.

En la fibromialgia aumentan el nivel de percepción del dolor, por lo que el estímulo ha de ser más intenso para producir el mismo dolor. Tardan en actuar 2 a 3 semanas, por lo que hay que tener un poco de paciencia. A veces sobre todo los primeros días de seguir estos tratamientos el paciente puede levantarse peor (como si le hubieran dado una paliza). Hay que aguantar un poco, ya que estos síntomas desaparecen solos. Una buena táctica puede ser empezar a tomarlos durante un fin de semana.

Respecto del pronóstico los estudios a largo plazo sobre fibromialgia han demostrado que se trata de una enfermedad crónica, pero los síntomas oscilan y varían en frecuencia e intensidad. El futuro respecto del tratamiento de esta enfermedad es esperanzador, ya que las investigaciones sobre fibromialgia están progresando con rapidez. Son especialmente relevantes los avances en el conocimiento de los mecanismos físicos y químicos que se producen en nuestro cuerpo en respuesta a estímulos externos, como el estrés.

Es cuestión de tiempo que estos adelantos se traduzcan en tratamientos más eficaces.